内容紹介
New Knowledge of Li-Fraumeni Syndrome
Summary
Li-Fraumeni syndrome(LFS)is the autosomal-dominant familial cancer predisposition syndrome. The criteria for it have already been defined, and most patients with this syndrome have been identified with germline mutations in the p53 tumor suppressor gene(TP53). More recently, the feasibility and potential clinical effect of a comprehensive surveillance of asymptomatic TP53 mutation carriers of this syndrome are being shown. However, the prevention and treatment recommendations for cancer, and the support system for LFS, are insufficient. In the future, patients with this syndrome require more developed medical treatment because they and their families have profound medical issues and psychosocial distress.
要旨
Li-Fraumeni症候群(LFS)は常染色体優性遺伝形式を取る家族性腫瘍症候群の一つである。診断基準はすでに定義され,その原因の多くが生殖細胞系列のTP53異常と判明している。また,最近では発がんに対するサーベイランスの臨床的意義も認められつつある。しかしながら,発がんに対する予防方法や治療方法,さらには患者支援体制などについては,未だに十分な対策が施されているとはいえない。LFSの患者および家族は多くの医学的問題や心理社会的負担を抱えており,今後さらなる医学や医療の発展が必要不可欠である。
目次
Summary
Li-Fraumeni syndrome(LFS)is the autosomal-dominant familial cancer predisposition syndrome. The criteria for it have already been defined, and most patients with this syndrome have been identified with germline mutations in the p53 tumor suppressor gene(TP53). More recently, the feasibility and potential clinical effect of a comprehensive surveillance of asymptomatic TP53 mutation carriers of this syndrome are being shown. However, the prevention and treatment recommendations for cancer, and the support system for LFS, are insufficient. In the future, patients with this syndrome require more developed medical treatment because they and their families have profound medical issues and psychosocial distress.
要旨
Li-Fraumeni症候群(LFS)は常染色体優性遺伝形式を取る家族性腫瘍症候群の一つである。診断基準はすでに定義され,その原因の多くが生殖細胞系列のTP53異常と判明している。また,最近では発がんに対するサーベイランスの臨床的意義も認められつつある。しかしながら,発がんに対する予防方法や治療方法,さらには患者支援体制などについては,未だに十分な対策が施されているとはいえない。LFSの患者および家族は多くの医学的問題や心理社会的負担を抱えており,今後さらなる医学や医療の発展が必要不可欠である。